Почему мы похожи на родителей и лицом, и нравом? Откуда берутся заболевания и почему какие-то из их становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследию детям? Слово специалисту-генетику.
Как работает наследственность?
Умопомрачительно, но секрет людской жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего только несколько миллиардных мм. Спецы именуют ее ДНК, либо дезоксирибонуклеиновой кислотой. Конкретно в ней заключены все наши сбережения, все огромные и мелкие семейные потаенны. Смотанная в клубок, она размещается в самом центре ядра каждой клеточки в виде 46 хромосом. Они же в свою очередь содержат 50 000 — 100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от матери. Любая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), кроме половых хромосом у парней (ХУ). Если в паре окажутся различные гены, заявить о для себя сумеет только какой-то из них, и тот, которому это получится, будет называться доминантным, а «подавленный» — рецессивным. Чтоб у малыша проявился рецессивный наследный признак, он должен сразу передаться ему и отцом и матерью. Зато доминантный признак станет очевидным, даже если достанется малышу только от 1-го из родителей.
Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?
Да, у темноволосых родителей может показаться светловолосый малыш. Тут все находится в зависимости от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтоб у малыша были коричневые глаза, довольно 1-го кареглазого родителя: карий цвет — доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит мыслить, что каждому гену соответствует один верно определенный анатомический, физиологический (либо даже психический) признак, таковой, к примеру, как цвет глаз либо волос либо форма ушей. По сути все еще труднее. Конкретного соответствия меж генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. К примеру, малыш может унаследовать светлые волосы от матери, но расти они будут как у папы, либо цвет глаз от бабушки, а их форму — от матери. Конкретно игра варианта в рассредотачивании генов и их сочетания разъясняют поразительное обилие человечьих типов, в том числе посреди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на млрд, что два малыша из одной семьи будут на генном уровне похожи.
Из чего складывается наше «наследие»?
Чтоб осознать, что все-таки достается нам в наследие от родителей, поглядите на эту схему. Половина полос генетических признаков малыша совпадают с отцовскими (зеленоватый цвет), другая половина — с мамиными (красноватый цвет).
Во всем ли похожи близнецы?
Да, на теоретическом уровне однояйцовым близнецам достается однообразное генетическое «наследие», так как они родились в итоге деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На самом деле же развиваться они будут по-разному, зависимо от критерий среды, которые способны оказывать влияние на то, как проявятся наши генетические признаки. Двояшки либо двуяйцовые близнецы, родившиеся от осеменения 2-ух яйцеклеток 2-мя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обыденные родные братья и сестры.
Какая группа крови будет у малыша?
Группа крови находится в зависимости от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (бардовых кровяных телец). Она может относиться к типу А, тогда и у малыша будет II группа крови, типу В — III группа, сразу к А и В — IV группа, либо ее может не быть вообщем, тогда получится I группа. У родителей со II и III группой крови может родится ребенок с I, II, III либо IV группой. А у папы и матери с I группой — только с вточности такой же. Владельцы IV группы крови произведут на свет детей со II, III либо IV группой.
Передается ли по наследию нрав?
Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некие из их, к примеру, характеристики нрава либо умственные возможности, нельзя разъяснить только правилами наследования. Задумайтесь сами, в протяжении всей жизни человека на него кроме наследственности оказывает влияние к тому же среда, в какой он живет. Конкретно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некие заболевания, для которых свойственны расстройства поведения, передаются по наследию (к примеру, склонность к депрессии, либо случаи задержки интеллектуального развития, связанные с нездоровой Х-хромосомой).
Случай «королевской заболевания»
Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.
На консультацию к медику обратилась пара, которая ожидает рождения третьего малыша. К огорчению, их 2-ой ребенок болен гемофилией. Доктору предстоит найти, является ли носительницей гена их старшая дочь и унаследует ли болезнь будущий малыш. Пока шансы, что это случится — 50/50. Ах так смотрится родословная этой семьи.
Прирастить
Комментарий спеца. Для того чтоб точно установить, унаследовал ли будущий ребенок ген гемофилии от матери, необходимо провести пренатальную диагностику — биопсию хориона на 9-12-й неделе беременности. Это исследование поможет найти пол малыша и исключит носительство мутации. Что касается старшей девченки, ей предстоит молекулярное исследование крови, чтоб узнать, является ли она носительницей дефектного гена. Если окажется, что это так, позже, во время беременности, ей, как и ее маме на данный момент, необходимо будет провести пренатальную диагностику.
Наследуем ли мы здоровье наших родителей?
Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Далее все находится в зависимости от вида и критерий жизни, ведь конкретно от их зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе расположенность к заболеваниям. Будем возлагать, что в ближнем будущем спецы получат возможность определять генетическую расположенность людей к различным заболеваниям это направление именуется доклинической медициной). тогда о слабеньких сторонах собственного организма мы будем знать с рождения.
Можно ли как-то выяснить о расположенности к заболевания?
Да, при помощи родословной. Правда, на данный момент этим способом в большинстве случаев пользуются будущие предки, которые желают убедиться, что их потомству не угрожают никакие наследные заболевания. Родословную составляет врач-генетик, чтоб оценить возможность рождения в семье хворого малыша. На 1-ый взор это исследование смотрится просто (квадрат, круг, стрелочки), на самом деле же все особо серьезно. В базу родословной ложится история заболеваний всех родственников, узнаваемых семье. Доктора заинтересовывают случаи томных болезней, циклических из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор непременно уточнит, не было ли у кого-либо из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли малыши с пороками развития и интеллектуальной отсталостью. Потому, до того как отправиться на прием к генетику стоит серьезно побеседовать со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Видите ли, родословная — это не только лишь взор в прошедшее, да и в будущее.
Если в семье есть наследные заболевания, по составленной родословной доктор обусловит, каким образом они передаются в семье и какова возможность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высочайшим, доктор скажет о том, что можно сделать, чтоб впору ее найти. Идет речь о различных способах обследования до зачатия и во время беременности.
Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В неких странах, кстати, это исследование стало таким же обычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от папы. Кариотип помогает найти перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусок» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они небезопасны для малыша. Неувязка в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в какой не хватает куска либо есть излишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены впору, особое обследование во время беременности может предупредить возникновение хворого малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни снутри матери во время УЗИ можно найти многие пороки развития и конфигурации, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. К примеру, утолщение воротниковой зоны у малеханького в 30% случаев показывает на синдром Дауна. Развеять подозрения докторов либо, как досадно бы это не звучало, подтвердить их поможет один из дополнительных способов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). 2-ое УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большая часть отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели при помощи УЗИ можно найти задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови матери (они вырабатываются плацентой и органами малыша) тоже может указывать на хромосомную патологию и некие пороки развития малыша. Это исследование именуется биохимическим анализом крови.
Откуда возникают генетические «поломки»?
Клеточки нашего организма повсевременно делятся, чтоб на замену старенькым и погибшим пришли новые. Всякий раз при образовании новейшей клеточки наследный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании нередко происходят ошибки (мутации): либо пропадает кусок ДНК, либо один из ее участков копируется некорректно. Клеточки нашего иммунитета находят эти поломки и избавляют их. Когда этого не происходит, мутантные клеточки при следующем делении передают неверную информацию своим дочерним клеточкам. Такие ошибки могут быть предпосылкой генетических заболеваний и онкологических опухолей в организме «владельца», а мутации в половых клеточках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.
К счастью, дальновидная природа сделала по две копии генов (все хромосомы, кроме половых хромосом у парней, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего ужасного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «повстречает» 2-ой вточности такой же ген либо «поломка» произойдет в доминантном гене.
Почему некие заболевания встречаются только у мальчишек?
Если мутация происходит в Х-хромосоме у дамы, она станет носительницей генетической заболевания. К огорчению, если у нее родится мальчишка, существует 50%-ная возможность, что он унаследует конкретно «поломанную» хромосому, ведь у дам есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у парней же она одна (ХУ), и получают они ее от матери. К примеру, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются дамы. Получив ее от матери, мальчишка захворает, а девченка будет не больна, но унаследует этот генный недостаток и может передать его своим детям.
Наука не стоит на месте, и современные способы генетической диагностики позволяют найти не только лишь пол грядущего малыша, да и то, получит ли он дефектный ген, другими словами захворает ли мальчишка и станет ли носительницей девченка. Это направление именуется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности спецы сумеют дать ответ на эти вопросы.
Для чего нам необходимы все эти познания?
В мире уже издавна принято гласить о планировании беременности. Предки, готовясь к зачатию, должны пройти полное мед обследование, чтоб предупредить вероятные трудности в дальнейшем. Начинать планирование здорового малыша нужно с визита к врачу-генетику: он составит родословную, изучит кариотип обоих родителей и обусловит, не заходит ли их семья в группу риска. А при помощи современных способов пренатальной диагностики можно исключить огромную часть прирожденной и наследной патологии у грядущего малыша еще во время беременности. Спецам принципиально исключить сначала хромосомные заболевания: синдром Дауна (наличие излишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недочет Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических заболеваний, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.
Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.
Словарь
Прирожденный. Не то же самое, что наследный либо генетический. Пороки развития, аномалии и заболевания, которые вызывают у грядущего малыша вирусы (к примеру, краснухи, токсоплазмоза), либо гормональные нарушения (сладкий диабет) могут показаться у малыша уже к моменту рождения. Генетические либо наследные заболевания, «записанные» в ДНК клеток, являются только одной из форм прирожденных.
Ген. Частица ДНК, отвечающая за передачу наследных признаков.
Доминантный. Так именуется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
Кариотип. Так именуется карта хромосом человека.
Мутация. Изменение частицы ДНК, другими словами гена, которое вызывает возникновение нового признака (заболевания, к примеру).
Рецессивный. Вариант наследного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть вточности такой же признак.
Хромосома. Носитель генетической инфы, расположенный в ядре каждой клеточки человека.