Любая будущая мать испытывает тревогу за здоровье собственного малыша. Можно ли на ранешних сроках беременности выяснить, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков огромное количество исследовательских способов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе мамы. Шансы на точность растут благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все обширнее употребляется так именуемый тройной тест. Этот способ подразумевает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
«Три кита» исследования
АФП основной компонент водянистой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенкой плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь мамы через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены мамы, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП находится в крови мамы с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови мамы меняется при более мощном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-то участков нервной трубки большее количество сыворотки малыша выливается в амниотическую полость и попадает в кровь матери.
Завышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
- при недостатках заращения нервной трубки грыжи спинного либо мозга,
- при недостатках заращения фронтальной брюшной стены, когда ее мускулы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечный тракт и другие органы закрыты узкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
- при аномалиях почек;
- при заращении двенадцатиперстной кишки.
Нужно сказать, что весомым для диагностики является повышение количества АФП в 2,5 и поболее раз по сопоставлению со средним показателем для данного срока беременности. Так, к примеру, при анэнцефалии (отсутствии мозга) уровень АФП увеличивается примерно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не непременно гласит о какой-нибудь патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной дефицитности, когда нарушен кровоток меж плацентой и плодом, также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода возникают дополнительные хромосомы в той либо другой паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ белок, вырабатываемый клеточками хориона (хорион это часть эмбриона, из которой в предстоящем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме дамы с 10-12-го денька после осеменения. Конкретно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность при помощи теста в домашних критериях. Реакция, происходящая на полоске теста, является высококачественной, другими словами гласит о наличии либо отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: к примеру, при внематочной либо неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Сначала второго триместра уровень хорионического гонадотропина употребляется как один из исследовательских признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно увеличивается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и интеллектуальной отсталостью понижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а завершается в плаценте. Таким макаром, в «производстве» этого вещества учавствуют и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола наращивается в протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время характеристики маркеров генетической патологии более стандартизируемы, другими словами схожи у всех дам, беременность которых протекает нормально. В почти всех мед учреждениях изучат АФП и ХГЧ (двойной тест) либо только АФП. Охото выделить, что при исследовании какого-нибудь 1-го компонента тройного теста диагностическая значимость исследования понижается, потому что отклонение от нормы только 1-го из характеристик не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% для обнаружения хромосомных заболеваний.
В текущее время обследование на маркеры генетической патологии является неотклонимым для всех беременных, но, к огорчению, оснащенность рядовых муниципальных мед учреждений (дамских консультаций) почти всегда позволяет изучить только какой-нибудь один либо два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для предстоящего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так именуемая группа риска, в какой возможность возникновения малышей с прирожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
- возраст дамы старше 35 лет,
- случаи домашнего носительства хромосомных заболеваний,
- рождение прошлых малышей с пороками развития,
- радиационное облучение 1-го из супругов,
- прием цитостатиков либо антиэпилептических препаратов,
- обычное невынашивание,
- определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целенаправлено повторить; если при всем этом характеристики сохраняют тенденцию к понижению либо повышению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест сначала обозначенного срока, т.е. в 15-16 недель, чтоб иметь возможность по мере надобности повторить обследование и подтвердить либо опровергнуть те либо другие догадки.
Необыкновенную настороженность вызывает понижение АФП в сочетании со стойким увеличением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у малыша синдрома Дауна. Но исключительно в 60% случаев дамы, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические характеристики тройного теста; в 40% случаев отличия лабораторных характеристик отсутствуют.
Следует выделить, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (по другому говоря, вы сможете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают способы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным методом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стену узкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клеточки плода (амниоцентез) либо пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных способов диагностики существенно возрастает риск утраты плода; не считая того, как и при всех оперативных вмешательствах, возникает риск инфицирования. Потому инвазивные методики противопоказаны в случае опасности прерывания беременности и при острых заразных заболеваниях.
Беря во внимание сроки, в которые принято создавать тройной тест, иногда, появляется вопрос о необходимости данного анализа, ведь сроки мед аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую даму, которая носит под сердечком малыша, на том либо ином шаге беременности посещают сомнения в полноценности грядущего малыша. Тройной тест поможет вам развеять противные мысли, а в случае обнаружения конфигураций маркеров генетической патологии плода впору пройти дополнительные обследования. При доказательстве противных догадок появится возможность оборвать беременность либо, по последней мере, приготовиться к тому, что сходу после рождения малыша может пригодиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При всем этом помните, что доктор вправе предложить тот либо другой вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае воспринимает семья.